Fehlbildungs-Ultraschall zum Ausschluss einer kindlichen Missbildung

Insgesamt dreimal ist ein „Fehlbildungs-Ultraschall“ (also eine Ultraschall-Untersuchung zum Ausschluss einer fetalen Fehlbildung) im Rahmen einer Schwangerschaft vorgesehen: Es wird sich (bei einer durchschnittlicher Dauer der Schwangerschaft von 40 Wochen) bezüglich der Frequenz der Ultraschalluntersuchungen an die 10-20-30-Regel gehalten: Zum Schwangerschafts-Zeitpunkt 10(+2)= 12 Wochen, 20(+2)= 22 Wochen und 30(+2) = 32 Wochen ist eine genaue Untersuchung des Feten mittels Ultraschall vorgesehen.

Gegen Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, das Risiko für das Vorliegen einer Fehlverteilung bestimmter Erbanlagen beim Kind (fetale Chromosomenstörung) abzuschätzen. Dazu zieht man besondere Anzeichen im Ultraschall (sogenannte Ultraschallmarker), eventuell auch biochemische Marker aus dem mütterlichen Blut und das mütterliche Alter heran. Die Kombination dieser Untersuchungsmethoden wird unter dem Begriff Ersttrimester-Screening zusammengefasst. Mittels Ultraschall wird die Anzahl der vorhandenen Feten bestimmt, nach Vorhandensein einer verdickten Nackenfalte (als Ausdruck einer evtl. vorliegenden Chromosomenstörung) gesucht und ausgeprägte anatomische Störungen, wie Nabelschnurbruch, das Fehlen von Extremitäten und das Fehlen der Schädeldecke ausgeschlossen.. Darüber hinaus ermöglicht die Darstellung z.B. des Nasenbeines, die Zehenstellung und die Beurteilung der Blutflussmuster an der Herzklappe des rechten Herzens eine Präzisierung des Ergebnisses.

Ultraschall zum Ausschluss von kindlichen Missbildungen - © Oksana Kuzmina - Fotolia.com

Gegen Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, das Risiko für das Vorliegen einer Fehlverteilung bestimmter Erbanlagen beim Kind (fetale Chromosomenstörung) abzuschätzen. Dazu zieht man besondere Anzeichen im Ultraschall (sogenannte Ultraschallmarker), eventuell auch biochemische Marker aus dem mütterlichen Blut und das mütterliche Alter heran. Die Kombination dieser Untersuchungsmethoden wird unter dem Begriff Ersttrimester-Screening zusammengefasst. Mittels Ultraschall wird die Anzahl der vorhandenen Feten bestimmt, nach Vorhandensein einer verdickten Nackenfalte (als Ausdruck einer evtl. vorliegenden Chromosomenstörung) gesucht und ausgeprägte anatomische Störungen, wie Nabelschnurbruch, das Fehlen von Extremitäten und das Fehlen der Schädeldecke ausgeschlossen.. Darüber hinaus ermöglicht die Darstellung z.B. des Nasenbeines, die Zehenstellung und die Beurteilung der Blutflussmuster an der Herzklappe des rechten Herzens eine Präzisierung des Ergebnisses.

In der 22. Schwangerschaftswoche erfolgt der sogenannte grosse Fehlbildungsausschluss: Hierbei ist das Ziel, möglichst alle anatomischen Störungen auszuschliessen, welche nicht mit dem Leben vereinbar sind oder zu einer nachhaltigen Störung der körperlichen Funktionen im nachgeburtlichen Leben führen. Das ist für die überwiegende Mehrzahl der Fehlbildungen gegeben bzw. möglich. Dies bedeutet, dass die Aufgabe des sogenannten zweiten Fehlbildungsausschlusses nicht der Nachweis bzw. Beweis des Freiseins von jedweder Störung ist, sondern vielmehr der, solche Fehlbildungen zu erkennen, welche eine praktische Konsequenz im vorgeburtlichen Handeln oder nachgeburtlichen Leben nach sich ziehen.

Ziel der sogenannten dritten grossen Ultraschalluntersuchung in der etwa 32. Schwangerschaftswoche ist es, Wachstumsstörungen infolge einer Mangelversorgung durch die Nachgeburt/Placenta auszuschliessen.

Dies bedeutet, dass generell bei jeder Schwangerschaft, unbesehen irgendeiner Vorgeschichte, nach Hinweiszeichen für anatomische oder genetische Störungen gesucht wird: Es wird eine sogenannte Screening-Untersuchung durchgeführt.

Welche Fehlbildungen können erkannt und welche können nicht erkannt werden?

Zum Zeitpunkt des zweiten Fehlbildungsauschlusses können praktisch alle funktionell relevanten Fehlbildungen erkannt bzw. ausgeschlossen werden ausser Dreien:

  • Die Oesophagusatresie: Hierunter versteht man einen Defekt zwischen dem Magen und der Speiseröhre. Häufig geht dieser einher mit einer (pathologischen) Fistel (=Quer-)Verbindung von Speiseröhre zu Luftröhre und Luftröhre zu Magen. Es treten aber keine im Ultraschall fassbaren Symptome des Passagehindernisses auf: Der fehlende Defekt selbst ist zu klein, um im Ultraschall nachgewiesen werden zu können.
  • Der sogenannte „späte Hydrozephalus“: Hierbei handelt es sich um die Entwicklung einer Kopfwassersucht jenseits der Untersuchungszeitfensters der 24. Schwangerschaftswoche. Die meisten Formen des Hydrozephalus sind bereits zum Zeitpunkt um die 22. Schwangerschaftswoche herum sonographisch nachweisbar; gleichwohl kann es, je nach Ursache der Störung, erst zu einem späteren Zeitpunkt zum Beginn der Entwicklung einer Hirnwassersucht kommen.
  • Milde Formen von Skelettdysplasien: Damit sind Störungen des Wachstums der Arm- und Beinknochen gemeint, welche typischerweise erst im letzten Schwangerschaftsdrittel auftreten. Sie führen zu einem nicht sehr ausgeprägten verzögerten Wachstum dieser Knochen und sind ebenfalls erst weit jenseits des Zeitfensters des zweiten Fehlbildungsausschlusses nachweisbar.

Diese drei Fehlbildungen illustrieren, dass auch der Ultraschall keine absolute Sicherheit bezüglich der anatomischen Unversehrtheit des Feten anbieten kann.

Wie gross ist die Entdeckungsrate bei all diesen Fehlbildungen?

Die Empfindlichkeit, gegebene Fehlbildungen als solche zu erkennen, beträgt gegenwärtig ca. 80%. Eine in fachkundigen Händen durchgeführte und als unauffällig eingestufte Ultraschalluntersuchung bietet eine fast 99%ige Sicherheit, dass der untersuchte Fötus bei der Geburt auch tatsächlich frei von Fehlbildungen ist.

Zum besseren Verständnis sei dies auf eine konkrete Zahl herabgebrochen: Bei einer Häufigkeit von 2% funktionell bedeutsamen Fehlbildungen beträgt die reale Häufigkeit von Fehlbildungen bei 1000 untersuchten Feten 20, die eine funktionell bedeutsame Fehlbildung haben. Im Umkehrschluss sind 980 Feten tatsächlich gesund. Von den real betroffenen 20 Feten werden mit dem Ultraschall maximal 75%, d.h. 15 der 20 real betroffenen Feten als fehlgebildet identifiziert, 5 der 20 betroffenen Feten werden hinsichtlich der real vorhandenen Fehlbildung im Ultraschall nicht erkannt. Nur einer von den 1000 untersuchten Feten wird fälschlicherweise als erkrankt identifiziert, obwohl er in Wirklichkeit gesund ist.

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