Neuer Bluttest für werdende Mütter auf Trisomie 21, 13 und 18

(Harmony Test)

Seit kurzem steht ein Diagnostiktest zur Verfügung, der mit hoher Zuverlässigkeit eine kindliche Trisomie 21 und auch Trisomie 13 und 18 aus mütterlichem Blut nachweisen kann. Von einer Trisomie spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach statt zweifach in allen oder einigen Körperzellen vorliegt. Bekanntestes Beispiel ist die Trisomie 21 = Down-Syndrom.

Der Test wird in erster Linie Patientinnen mit einem erhöhten Risiko für eine Trisomie 21, 13 oder 18 (z.B. ab der 12. Schwangerschaftswoche) angeboten, wenn eine weiterführende Diagnostik gewünscht wird.

Der Bluttest zur Erkennung einer Trisomie 21, 13 oder 18 aus mütterlichem Blut ist derzeit als Suchtest mit der höchsten Zuverlässigkeit zu werten. Ein auffälliges Testergebnis muss immer aber durch eine Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden. Ein unauffälliger Test kann eine Trisomie 21, 13 oder 18 dagegen mit grosser Sicherheit ausschliessen.

Der Test stellt aber keinen Ersatz für den Ultraschall zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche dar, sondern ist ein zusätzliches Instrument der vorgeburtlichen Diagnostik. Demnach muss dem Test eine ausführliche Ultraschalluntersuchung (Ersttrimester-Screening oder differenzierte Ultraschalldiagnostik) sowie eine individuelle genetische Beratung vorausgehen, um die Organstrukturen des Feten mit grösstmöglicher Präzision zu beurteilen.

Wir bieten den Test auf Chromosomenstörung mit Trisomie 21, 13 oder 18 in unserer Praxis an.

Die Kosten für die Untersuchung werden derzeit von den Krankenkassen ab einem bestimmten Risiko übernommen.

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